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国内首例 | 我院内分泌科成功诊断国内首例Floating Harbor 综合征

更新时间:2019-01-18 09:40:23点击次数:2689次

近日,国内首例Floating Harbor综合征患儿在我院内分泌科成功诊断,目前患儿定期随诊,家长对于治疗充满信心。


Floating Harbor综合征

Floating Harbor综合征是一种罕见的常染色显性遗传病,目前国外仅有50例被报道,国内尚未发现。此患儿的诊断,填补了国内,也是我院Floating Harbor综合征病种诊断的空白。

11岁7个月的男孩帅帅(化名)身高仅119cm,远远低于正常同龄儿。几年前曾因矮小就诊于北京儿童医院,皮下注射生长激素8月余,效果并不明显,且一家人吃住在北京,花销巨大,家长无奈中断治疗返乡。

       几年后,家长发现孩子的生长发育仍不乐观,为了明确诊治,还孩子身体健康,经人介绍,了解到北京儿童医院已托管保定市儿童医院三年,北京内分泌专家桑艳梅主任定期来保教学帮扶,家长决定前来保定求治,我院门诊以“矮小症”收入内分泌科。

       矮小症在内分泌科诊疗工作中非常常见,那是什么原因导致的帅帅身材特别矮小呢?经过临床常规检查后并未有特殊发现,在北京专家桑主任及科室医生的细心查体下,发现孩子除具有身矮、小睾丸、小阴茎、智力落后外,还具有特殊面容,表现为眼睛深凹、长睫毛、短人中、薄嘴唇、鼻小柱悬垂等。或许这些在常人看来并未有特殊意义,但在内分泌大夫眼中却意义深大,大家考虑患儿有可能为基因异常。经过与家长的耐心解释沟通,家长终于同意做基因检测。2周后结果报告显示患儿为Floating Harbor综合征。经查阅文献资料,国内尚未有此类疾病报道。

      京保专家共同为患儿制定了治疗方案,并针对可能出现的症状做了相应检查,现患儿在保定市儿童医院内分泌科定期随诊,家长对患儿的病情康复又增添了信心。

(编辑:保定市儿童医院宣传科徐悦)