首例！“AI儿科医生”助力北京儿童医院保定医院罕见病患儿诊治

2月26日，在北京儿童医院罕见病中心和北京儿童医院保定医院远程会诊中心，一场由“AI儿科医生”参与的京保多学科儿童罕见病疑难病例线上会诊（MDT）正在进行。此次会诊是北京儿童医院研发的“AI儿科医生”首次应用到儿童罕见病领域，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君亲自主持会诊，首例病例正是由北京儿童医院保定医院提供的一名常染色体显性颅骨干骺端发育不良患儿罕见病病例。

△“AI儿科医生”首次应用于儿童罕见病会诊，首例病人由我院提供。

患儿小石（化名）5个月大时，因招风耳、宽鼻翼、宽眼距，与人对视时眼球震颤，在家乡医院就医八年，始终未得到明确诊断。为了尽快明确病因，北京儿童医院保定医院干细胞移植科专家通过远程会诊，与北京儿童医院内分泌遗传代谢科、神经内科、神经外科、眼科、影像中心等多个科室的15位顶尖专家，就患儿病情从各自专业领域出发展开了深入细致的讨论。同时，“AI儿科医生”通过对输入模型的患者主诉和病历资料进行研判，凭借其强大的数据处理和分析能力，对患儿的病情进行了全面的评估，为专家们提供了有价值的参考意见。会诊持续了一个小时左右，专家们根据小石的各项检查报告，明确孩子为常染色体显性颅骨干骺端发育不全。值得关注的是，在场的“AI医生”几乎在同时得出了相似的诊断结论。由此，小石成为北京儿童医院“AI医生”诊断的第一名罕见病病例。

据了解，这款“AI儿科医生”是北京儿童医院儿童健康大模型系列产品之一，作为专家的临床科研助理，整合了北京儿童医院300多位知名儿科专家的临床经验和专家们数十年的高质量病历数据，通过结构化临床推理范式训练，构建了覆盖儿童常见病与疑难病症的立体化知识体系，可以帮助医生快速获取最新科研成果和权威指南，辅助医生进行疑难罕见病的诊断和治疗，提升临床决策效率。

△该病例为北京儿童医院“AI儿科医生”诊断的第一名罕见病病例

此次“AI儿科医生”首次应用于儿童罕见病会诊，又是我院提供的首例病人，不仅展现了京冀医疗协作的深入推进，也标志着人工智能技术在儿科罕见病诊疗领域的创新应用。未来，我院将通过技术共享、人才培养和远程医疗等方式，进一步加强与北京儿童医院的深度合作，通过科技赋能，让更多保定孩子都能享受到AI技术带来的创新成果。