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京保联手!干细胞移植科首例IPEX患儿顺利出院

更新时间:2022-06-17 11:02:00点击次数:5043次

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△干细胞移植科首例IPEX患儿顺利出院


01

突发疾病,3岁幼儿病情反复体重骤降


      第一次见到小星星(化名),6岁半的他看起来就跟4岁孩子的身高差不多。一张肉嘟嘟的小脸,鼓起来的小肚子以及纤细的四肢,这些典型的库欣貌症状提示他可能长久使用了激素。经过询问病史得知,事实上小星星从3岁半就开始生病了。生病初期,他出现尿里带泡沫、水肿、白蛋白低、血脂高等 “三高一低症状” 的典型肾病综合征症状。在随后的标准激素治疗后,小星星的尿蛋白很快转阴。但在激素减量期间,他的尿蛋白指标总是会转阳。就这样病情反反复复,经过近两年的治疗,星星的“肾病”还没有去根儿。

      然而谁能想到,这仅是小星星不幸的开始。去年10月小星星突然出现大量的腹泻,刚开始家人都以为是吃坏东西所致,然而没几天星星的腹泻量就过千,最严重的时候达每日5500ml。由于完全不能进食,加之腹泻量过多、有创操作等诱因,小星星反复出现血压下降、重症感染及休克。有一次,因休克太难纠正不得不紧急转往儿童重症病房抢救,孩子体重一下子从18kg降到 14kg,如此严重的腹泻程度对任何一个成年人而言都难以承受,更何况是一个6岁多的孩子。在那段最难捱的时间,小星星骨瘦如柴、腹部水肿,整个人没有一点生机。为此,小星星的家人每天都在担惊受怕中度过。

02

病因“离奇”,干细胞移植成唯一生存希望



      在北京儿童医院综合病房,刘小梅主任和杨学芳主任所带领的医护团队为了小星星的病情也在紧张忙碌中,但是传统的止泻治疗对于星星根本不起作用,这都提示这个腹泻“不同寻常”。在紧急联合消化科做肠镜病理回报提示,肠道黏膜结构几乎已经完全破坏。种种“离奇”的线索提示,星星不仅仅只是表面的上的肾病综合征合并腹泻,而是有隐藏其中的“幕后元凶”。

      包括全外显子基因筛查的进一步全面检查迅速开展,最后的结果终于让人解开疑虑,但也陷入深深的忧虑中。“报告显示小星星的FOXP3基因突变,发生这种突变后会引起严重的全身多系统免疫失调,学术上叫‘多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征’,英文叫‘IPEX’。”免疫科毛华伟主任说,这种病的发病率相当罕见,患儿随着病情进展会出现肾病综合征,炎性肠病,甲状腺功能低下,糖尿病等一系列症状。在现如今的科技条件下,唯一获得长期高质量生存的办法就是尽早进行异基因造血干细胞移植。但是,星星的一般情况非常的差,根本不能耐受移植,需要先控制住腹泻、肾病等一系列的并发症,保证良好的营养支持,才有机会进行接下来的治疗。

      经过毛华伟、韩彤昕主任医师的免疫科团队,秦茂权主任、杨骏副主任医师的干细胞移植团队,闫杰主任、杨文利、李东丹主治医师的营养科团队和综合病房医护团队多次MDT讨论,为星星制定了专属治疗及营养计划,让所有人欣慰的是,小星星的腹泻开始慢慢止住了,也可以开始进食了。虽然是很“难喝”的特殊医学配方奶,但是懂事的小星星从不抱怨,每次都会尽力喝下。慢慢地,那个活泼开朗,调皮可爱的孩子又回来了。


03

峰回路转,被疾病折磨三年后涅槃重生



      在北京儿童医院综合病房经过4个月的免疫及营养治疗,小星星的移植计划也提上日程。其实,在确定小星星有移植适应症之后,移植科杨骏副主任医师就开始紧锣密鼓地给他安排了配型匹对,让所有人兴奋的是,星星在中华骨髓库里找到的一个9/10相和的年轻无关供者。万事俱备,小星星的移植之旅开始了。由于北京儿童医院移植科仓位紧张,且等待时间较长,经过多方面考虑,小星星一家决定转往北京儿童医院保定医院干细胞移植科来做移植。

      小星星作为移植科接收的第一例IPEX患儿,之前并没有现成的经验可以借鉴。以秦茂权主任和杨骏主任为首的移植团队,充分评估了小星星的身体状况,为他量身制定预处理方案。进仓后小星星依然活泼调皮,精神状态并没有因为预处理药物受到明显影响。直至还剩下4天就要回输干细胞时,由于小星星突然对某种药物出现严重“过敏”反应,再次出现休克症状。好在移植科的医护人员及时果断处理,孩子的过敏症状很快就被纠正过来。经验丰富的移植团队立即为小星星调整预处理方案,让后续的移植得以顺利完成。被疾病折磨了三年的小星星终于如浴火的凤凰一样,涅槃重生。

      移植后的小星星病情一直都很平稳,没有严重的移植物抗宿主病等移植并发症出现,在移植后一个月,各项指标评估均稳定的情况下,星星终于可以出院回家啦!

      干细胞移植科秦茂权主任介绍说,在临床上他们总会遇到一些发病率极低的罕见病例,这些病大部分都与基因变异有关。在目前中国的技术还做不到基因治疗,但是相当一部分患儿尤其是免疫缺陷病的患儿可以通过行造血干细胞移植达到根治或替代治疗的目的,可以明显延长患儿的生存期,甚至达到治愈的可能性,给不幸的家庭带来希望。

(编辑:保定市儿童医院宣传科)