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新突破!又一罕见病异基因造血干细胞移植在我院成功完成

更新时间:2024-01-26 08:56:00点击次数:2905次

1年半前,降世仅3个月的小宜(化名)本该度过一个完美的“百天”,却在百日的前一天出人意料地出现发烧,萎靡不振,腹胀等症状,一连三五天都不见好转,这可把家人急成了热锅上的蚂蚁。


家人立即带小宜来到就近的一家四川著名三甲医院,万万没想到,小宜病情进展的非常快,很快转入了重症监护室进行抢救,“脓毒性休克,重症肺炎,呼吸衰竭,ARDS,DIC ,噬血细胞综合征……”,病危通知上一连串的字眼预示着小宜病情的危重。为挽救小宜的脏器功能,医生团队连续进行了包括3次血浆置换等多项系列抢救措施,虽然过程波折连连,但总算把小宜的病情初步控制下来。


这死里逃生的经历令小宜全家又揪心又庆幸,不禁陷入疑惑,这场大病来势汹汹,是因何而来呢?


因为小宜发病年龄很小,又合并噬血细胞综合征,医生将目光锁定在先天基因缺陷,果然经过基因学检查,罪魁祸首浮出水面:原来是RAB27A基因突变!和这个基因突变密切相关的一系列症状,被称为Griscelli综合征2型。


Griscelli 综合征2(GS-2)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,在新生儿中的发病率为百万分之一,可以引起致命的HLH(噬血细胞综合征)。这类表现属于免疫缺陷,单靠化疗只能短时间取得缓解,想要得到根治,还是要尽早进行异基因造血干细胞移植。


可是这移植,说移就移吗,孩子那么小,造血干细胞移植又是那么大的一个治疗,不光花费高,而且移植期间和移植后也有可能出现危及生命的并发症。家里人看着初步恢复过来的小宜,陷入纠结,用了几周激素和2剂化疗药后,小宜明显好起来了,逐步停药后孩子好像也没事,这一晃就是一年,看着小宜安稳长大,活泼可爱,家长有些希冀地想:是不是不用冒大风险移植了?或许这一道难关已经度过了……


但命运似乎不太眷顾这可爱的孩子,又一场发烧击破了所有幻想,小宜再次出现长达3周的反复发热,确诊为HLH复发。再次治疗并不像之前那么有效。复杂的病情让家长不得不认清事实,不做移植,小宜的病情会越来越难控制,最终可能连移植的机会都没有。事已至此,家长艰难的做出决定:做移植!


京保联手

顺利完成异基因造血干细胞移植



“Griscelli综合征2型”,这个对于大多数医生都非常陌生又拗口的病名成为了小宜残酷的“标签”。因为是罕见病,当地的治疗经验很少,经医师和病友推荐,一家人带着小宜来到北京儿童医院,找到血液二科的张蕊主任和干细胞移植科杨骏主任,对化疗及后续造血干细胞移植进行详细咨询。了解到北京儿童医院干细胞移植科团队已经“整体下沉”到了保定,北京专家同步下沉保定病区对患儿救治,保证诊治水平与北京同质化,并且保定院区16个百级仓位相对充裕,日常生活起居花费也较北京低。最终,小宜一家选择来到保定院区进行移植。


在北京儿童医院保定医院的干细胞移植科里,一切都在紧锣密鼓的进行着,移植前评估、供者选择、进仓所需物品的准备、移植方案制订……秦茂权主任及杨骏主任严格把关,各种细节被一一打磨完成,医患之间每天密切沟通,小宜在大家的期盼下顺利进仓,开始进行异基因造血干细胞移植。从移植预处理到供者动员,从采集干细胞到回输完成,小宜每一步都很争气,顺利达到出院标准。


出仓这一天,笑容在每个人脸上绽放,大家都为小宜感到欢喜。小宜的家长送上锦旗,向干细胞移植科的医护人员们表达了浓浓的感激之情。小宜也成为北京儿童医院保定医院完成的首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植。


北京儿童医院干细胞移植科2021年整体落户保定,作为我国北方最大、保定首家的儿童造血干细胞移植中心,诊疗规范与北京病区一致、救治水平同质化。目前已有两百多名全国各地患儿在保定完成移植,顺利出仓。未来,科室将持续深入优质医疗资源下沉,为更多患儿提供高质量医疗服务。

(编辑:保定市儿童医院宣传科)