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干细胞移植为先天性基因缺陷女孩重启人生

更新时间:2024-09-09 21:56:00点击次数:187次

“杨阿姨,今天是我移植后整100天了。这是我为您手工制作的肖像画,送给您!再次谢谢您!” 8月22日,经历干细胞移植后100天的女孩燕子(化名)来院复查。眼前这个腼腆的小姑娘一边抚摸着腹部的疤痕,一边向北京儿童医院干细胞移植科杨骏医生“唠着家常”。女孩名叫燕子,眼中闪烁着欣喜,笑容如同明媚的阳光。然而,之前的4个月,这位活泼可爱的小姑娘还笼罩在病痛的阴霾之下。


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01

莫名症状依次出现 基因检测明确真凶





1年半前,家住青海的燕子莫名奇妙地出现活动后乏力,之后出现下肢多发皮疹,当地医院检查中发现她的双肺像严重充气的气球。“肺结核?肺脓肿?……”但是抗感染治疗始终不见好转,一家人辗转多地,最终在北京儿童医院经肺组织活检,考虑为肉芽肿性淋巴细胞性间质性肺疾病。


这个让普通百姓念起来都拗口的疾病让燕子一家有些懵圈。随着时间推移,燕子又相继出现发热、头痛、嗜睡、走路不稳,经查头颅核磁显示双侧小脑半球、基底节区多发低密度区还伴有出血、胼胝体水肿、幕上脑沟增宽等多种异常表现,考虑存在脑积水及颅高压。北京儿童医院神经科张炜华主任和放射科段晓岷主任根据多年经验锁定为噬血细胞综合征中枢受累,进一步查全外显子基因检测也验证了燕子存在PRF1(穿孔素)复合杂合基因缺陷,考虑燕子的一系列症状都与家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症2型相关。


致病“真凶”终于被揪了出来,但是燕子的病情却在确诊后迅速恶化,并出现瞳孔扩大的紧急状况,呼吸科殷菊主任团队迅速组织多学科会诊,并邀请张蕊主任团队评估燕子病情,针对患儿颅内病变严重、合并脑积水及严重颅高压的情况,紧急转入血液科病房,实施了一系列综合对症治疗,并迅速联系干细胞移植科杨骏医生准备下一步异基因造血干细胞移植。在北京儿童医院多位专家共同研判分析下,为燕子制定了一个具有针对性的个性化治疗方案。


02

重重难关关关过 峰回路转现生机





但是命运总要给燕子设置重重难关,化疗期间,燕子突发腹痛,检查提示消化道穿孔,经多学科协作,紧急转至急诊外科进行手术治疗。原本以为总算熬过一关,没想到一个月后,燕子再次出现消化道穿孔,经修补后每日只能靠静脉营养维持基本所需。


眼看着燕子病上加病,重上加重。中枢病变随时进展、肺内多发囊泡随时气胸、肠道反复穿孔,这都对后续的移植造成极大的困难,但是异基因造血干细胞移植是治疗的最终方案,而燕子衰弱的脏器功能极有可能耐受不了预处理的打击,难道真的要眼睁睁看着燕子年轻的生命逐日下行?


面对一次次难关,医护人员与燕子一家没有气馁,在危难面前,医患之间的信赖凝聚起无穷的力量,大家积极完善治疗方案,寻求其他救治途径。天不绝人,供体检测传来好消息,燕子的弟弟是个HLA全相合供者,这降低了燕子移植中的很多治疗风险。经过化疗、营养团队共同努力,燕子的病情稍微稳定,为了能让孩子第一时间进行干细胞移植,杨骏主任医生迅速将她转入保定医院干细胞移植科病房,这里仓位多,环境好,而且有多学科的北京专家都在保定工作,为孩子造血干细胞移植提供了有力的保障。


综合考虑孩子的既往病史,杨骏主任医生再次邀请多学科主任进行会诊讨论,尽可能的把可能出现的风险想在前面,做足准备。在医护人员倾力安排下,爸爸妈妈签字同意移植方案。


03

生死攸关接力救治 京保团队共筑生路





燕子很快进入移植仓内,开始移植预处理。因为她肺部的原有病变十分棘手,随时可能并发心跳、呼吸骤停,杨骏主任邀请北京儿童医院心胸外科陈诚豪主任和保定医院范林林主任团队进一步评估患儿情况,制定了专属于燕子的抢救预案,以随时应对病情变化。


命运给了燕子一些眷顾,在医护和家长齐心协力下,燕子顺利地完成了预处理化疗,原有的肺部病变没有进一步恶化,反而在定期的监测中缓慢缩小,所有人都松了口气。燕子不负众望,稳步达到植入标准,呈现供者100%完全嵌合状态,消失许久的浅浅笑容,终于再次回到她的嘴角。


这一场生死接力中,小姑娘遭遇了诸多波澜,经历了一场场不平凡的冒险,但在京保医疗团队的迅速响应和接力下,各个突发状况都得到了积极有效的处理。孩子用坚强和勇气战胜了病魔,也带给全体医护精神上的莫大鼓励。


出院时,医护人员为燕子颁发了“小战士”勋章,并将满载希望的奖状交到燕子手里,“真的太感谢各位医生了!是你们给了我女儿新的生命!”燕子妈妈激动得热泪盈眶。而燕子这位新晋“女战士”的脸上洋溢着幸福的笑容,她将从保定这座有温度的城市开启崭新的生活篇章。

保定日报 (编辑:保定市儿童医院宣传科)