国内首例 | 我院内分泌科成功诊断国内首例Floating Harbor 综合征

11岁7个月的男孩帅帅（化名）身高仅119cm，远远低于正常同龄儿。几年前曾因矮小就诊于北京儿童医院，皮下注射生长激素8月余，效果并不明显，且一家人吃住在北京，花销巨大，家长无奈中断治疗返乡。

       几年后，家长发现孩子的生长发育仍不乐观，为了明确诊治，还孩子身体健康，经人介绍，了解到北京儿童医院已托管保定市儿童医院三年，北京内分泌专家桑艳梅主任定期来保教学帮扶，家长决定前来保定求治，我院门诊以“矮小症”收入内分泌科。

       矮小症在内分泌科诊疗工作中非常常见，那是什么原因导致的帅帅身材特别矮小呢？经过临床常规检查后并未有特殊发现，在北京专家桑主任及科室医生的细心查体下，发现孩子除具有身矮、小睾丸、小阴茎、智力落后外，还具有特殊面容，表现为眼睛深凹、长睫毛、短人中、薄嘴唇、鼻小柱悬垂等。或许这些在常人看来并未有特殊意义，但在内分泌大夫眼中却意义深大，大家考虑患儿有可能为基因异常。经过与家长的耐心解释沟通，家长终于同意做基因检测。2周后结果报告显示患儿为Floating Harbor综合征。经查阅文献资料，国内尚未有此类疾病报道。

      京保专家共同为患儿制定了治疗方案，并针对可能出现的症状做了相应检查，现患儿在保定市儿童医院内分泌科定期随诊，家长对患儿的病情康复又增添了信心。