托管进行时 | 京保联手造血干细胞移植成功，15岁罕见病男孩“破茧重生”

      第一次见到小宁（化名），15岁的他看起来跟8岁孩子的身高差不多。一张肉嘟嘟的小脸，鼓起来的小肚子以及纤细的四肢，这些典型的库欣貌表现提示他可能长期使用了激素。

经过询问病史得知，小宁3岁的时候就得过霍奇金淋巴瘤，虽然经过手术联合2年多化疗后淋巴瘤治愈了，但是身高体重一直落后于正常儿童，因为矮小不得不应用生长激素治疗，为此小宁情绪极其不稳定，因为抑郁症而需要药物治疗。

3年前小宁又生病了，发病之初是以下肢无力，行走困难为主要表现。家里人都担心是淋巴瘤复发了，在北京某三甲医院就诊后，并没有找到新发的肿瘤灶，但是结合头颅核磁等其他相关检查，医生考虑为另一种疾病——慢性炎性脱髓鞘神经根性神经病。常规治疗近3年，小宁的病情时好时坏，都没能去根儿。由于担心有潜在疾病存在，医生给小宁做了家系全外显子检查，虽然发现一些基因的杂合突变，但是不能解释小宁的病情为何如此反复。

      由于长期使用激素，小宁出现了严重的骨质疏松，在一次摔倒后，不得不卧床并需要支具的外固定，在增加免疫抑制剂后，患儿的颅内病变不仅没有好转，反而出现了中枢尿崩和甲状腺功能低下的表现。对症用药后，尿量控制仍不稳定，每日尿量经常超过四五千毫升，出现明显的电解质紊乱表现。

由于激素的副作用以及对控制病情并未起到积极作用，医生考虑开始激素的减量。3个月前，小宁出现反复发热，血细胞下降等一系列噬血细胞综合征的症状，但是3年的反复检查都没能找到这些疾病的根源。

小宁的父亲抱着孤注一掷的想法，来到北京儿童医院。血液二科张蕊主任组织细胞团队对孩子的病情做了详细的分析，认为患儿可能存在原发性噬血细胞综合征相应的基因缺陷，再次将患儿之前的全外基因数据针对性重新分析，并做了相应的家系分析。测序报告发现患儿母亲的基因存在突变，发生这种突变后会引起一种罕见病，学术上称为原发性噬血细胞综合征。

目前，小宁唯一获得长期高质量生存的办法就是尽早行异基因造血干细胞移植。但是由于患儿的一系列并发症说明身体根本不能耐受移植，需要先控制住病情才有机会进行后续治疗。

由于小宁病史长，既往有恶性肿瘤病史，合并症多，对化疗耐受差，经过张蕊主任带领的噬血团队，吴润辉主任带领的出凝血团队，巩纯秀主任、苏畅副主任医师的内分泌团队的精心治疗，1个多月后，让所有人欣慰的是小宁的病情慢慢地控制了。

      在北京儿童医院血液二科病房，经过2个月的治疗，虽然小宁噬血的临床表现得到控制，但颅内病变却越来越重，移植刻不容缓的提上日程。

其实，在确定小宁有移植适应症之后，移植科杨骏副主任医师就开始紧锣密鼓的给他安排了配型匹对，让所有人兴奋的是，小宁在中华骨髓库里找到一个10/10相合的年轻无关供者。考虑到北京儿童医院移植仓位紧张，在专家的建议下，家长带着小宁来到北京儿童医院保定医院移植科。在京保两个病区同质化的诊疗、保定病区更为优越的就诊环境，让小宁一家人很庆幸自己做出的正确选择。

     以秦茂权主任医师和杨骏副主任医师为首的移植团队，充分评估了小宁的身体状况，为他量身制定预处理方案。

但命运总爱捉弄人，预处理过程中，小宁出现发热、心率高达160次/分、血压高等一系列症状。移植后，小宁又出现了皮肤急性移植物抗宿主病、病毒性脑炎、BK病毒感染、电解质紊乱等合并症。

“只要家长坚持，我们必不抛弃不放弃！”专攻噬血细胞综合征的杨骏副主任医师坚定地说。北京儿童医院移植科秦茂权主任联合保定医院、血液二科吴润辉主任、张蕊主任团队迅速组成MDT团队，针对小宁的情况，制定精准个体化治疗方案，移植后1月余小宁的各项指标趋于好转。

虽然在移植科住了2个多月，经历了各种并发症，但最终顺利完成移植，原发病获得有效控制，小伙子终于可以回家了。

移植科主任秦茂权表示，随着干细胞移植科收治的患儿越来越多，遇到的挑战和面临的困难也越来越多。但是凭借扎实的基本功，科室团队有信心一个个攻坚克难，为不幸的家庭带来生存的希望。